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从下面两项说起，这是地贫基因检查的结果， 也可以说是确诊。

你的孩子未检出α地贫； 原因： 基因型正常。 人有四个α珠蛋白基因， 一对16号染色体每条上两个，所以是αα/αα， 四个都未检出异常。

你的孩子是轻度β地贫患者，原因： 检出CD17突变。 人有两个β珠蛋白基因， 一对11号染色体上每条一个。 现在一个带有突变（M），使得此基因失去功能， 但另一个正常（N）， 所以是轻度地贫。

知道了诊断， 再分析上面七项。

1 HbH是中度α地贫的表现， 2. Hb Bart's 只在中重度α地贫患者大量出现， 已经知道你孩子不是α地贫， 自然这两项未检出。

3. HbA正常情况下占血红蛋白的绝大多数 （参考为96.5-98）， 其值减少和地贫是吻合的。

4. HbF是胚胎血红蛋白， 6. 血红蛋白A2 是两种少量血红蛋白。 这两个值升高是β地贫的典型表现。

5和7 都是变种血红蛋白， 如血红蛋白S是镰刀型贫血的起因。 未检出。

总之， 血红蛋白电泳和基因检查结果吻合。 你孩子（同时也表明你们夫妻两人中起码有一人）是轻度β地贫患者。

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