观电影《良医妙药》有感：如何让"孤儿药"不再孤独！美国电影《良医妙药》是根据真人真事改编的一个关于儿童罕见药研发的案例，其故事情节从一个美国中产阶级家庭的两个孩子开始。这两名小孩均得了一种罕见的遗传类疾病——庞贝氏症（Pompe Disease）。其父亲约翰一路求医问药，但最终因为该疾病极为少见而无药可救。由于不愿意看着自己的孩子这样白白死去，约翰决定背水一战，自己投资兴建医药工厂，研发治疗庞贝氏症的药物。

后来，约翰发现希尔博士的新药研究有望治愈此症，但患有庞贝氏症的孩子随时可能发病而死亡，与死神赛跑故事由此展开……▌儿童临床试验之难影片中约翰的儿童临床药物研究面临一系列的现实困难。一方面，儿童临床试验需要在大型医院内进行，但是因为收益低、风险高等因素，很难找到医院为其提供条件进行新药临床试验。那么，约翰是否愿意用自己的孩子为这种新药做试验呢？就算可行，其仍旧面临伦理道德和儿童保护相关的法律风险；另一方面，约翰找到对治愈庞贝氏症具有一定疗效的新药后，其上市过程中仍旧将面临重重难关。

例如，由于罕见病患病人群数量少，申请难度大，在政府审批手续和相关法律法规等方面将面临重重关卡。事实上，影片所反映的现象也正是现如今真实情况的写照，儿科临床试验的开展确实存在诸多困难，也一直是儿科药品研究中的主要阻碍。这其中包括对知情同意书的理解、受试儿童的招募、经济补偿、医学伦理道德以及儿童的依从性等各个方面。例如，儿科临床试验家长是主要的决策者，儿童在受试过程中接受药物治疗和各项检查往往会恐惧、痛苦与不适，这使得儿童的招募和完成所有治疗变得异常困难。

而罕见病儿童药的研发更是难上加难。▌罕见病"青睐"儿童顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。由于大部分的罕见病都是遗传性疾病，多由出生后发现，因此，许多罕见病在儿童身上多发，尤其集中在低龄儿童中。

国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。▌如何让"孤儿药"不再孤独罕见疾病又称"孤儿病",而"孤儿药"则是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。从可获得性、可负担性两方面看，目前我国"孤儿药"的现状很不乐观。药物基本依赖进口，上市数量少，远不能满足罕见病治疗需求， 而且价格昂贵、进入基药和医保目录少、报销比例不高。

比如我国戈谢病患者大约有1000人，但没有治疗这种疾病的国产药物，完全依赖进口。相比于发达国家日益健全的针对"孤儿药"研发的法规，我国在相关政策和立法上还不完善，在税收抵免等方面几乎没有激励政策，从而导致制药企业研发和生产"孤儿药"的积极性不高。让"孤儿药"不再孤独，应借鉴国外经验，建立认定制度，并将这种认定作为"孤儿药"注册审批的前置程序。同时，简化"孤儿药"审评审批程序，制定"孤儿药"优先审评的实施细则，包括临床试验减免及特殊审批。

此外，国家可以设立专项基金，资助原创性"孤儿药"研发，鼓励对国外专利过期"孤儿药"进行抢仿，制定"孤儿药"市场独占、单独定价与税费减免的优惠政策。罕见病医疗保障制度也需同步加强，要将部分罕见病纳入大病保险，把"孤儿药"作为特殊药品纳入国家医疗保险药品目录。